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如何诊断Prader威氏综合症

时间:2024-10-17 08:12:14

1、识别主要标准症状寻找虚弱的肌肉。Prader-掳姗浚瑙Willi综合征的一个主要症状是肌肉力量弱,肌肉张力缺乏。躯干部位通常最弱的肌肉最明显。孩子也可能似乎有松软的肢体或松软的身体。婴镪磨顾蟾儿也可能会软弱或软弱的哭泣。[1]这通常在出生时或出生后就很明显。几个月后,松软或虚弱的肌肉会变得更好或消失。

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2、检查喂食问题。PWS患儿的另一个常见问题是喂养困难。孩子可能无法正常吸吮,所以他们需要帮助喂养。由于喂养困难,孩子生长发育缓慢或未成长。[2]您可能不得不使用喂食管或购买特殊的乳头来帮助孩子正确吸吮。这通常会导致婴儿茁壮成长的困难。几个月后,这些吮吸问题可能会有所改善。

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3、监测快速增重。随着孩子老化,他们可能会体验到快速和过度的体重增加。这通常是由于脑垂体和激素问题的问题。孩子可能会吃得过饱,一直饿,或者有食物困扰,这会增加体重。[3]这通常发生在一至六岁之间。孩子可能最终被归类为肥胖。

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4、检查面部异常。PWS的另一个症状是异常的面部特征。这包括杏仁形状的眼睛,薄的上嘴唇,在太阳穴处变窄,以及向下转动嘴巴。孩子也可能有一个上翘的鼻子。

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5、寻找生殖器延缓发育。PWS的另一个发展症状是性器官发育迟缓。PWS患儿通常有性腺机能减退症,这意味着他们的睾丸或卵巢不发育。这导致他们的生殖器发育减少。[5]在女性中,它们可能具有异常小的阴唇和阴蒂。在男性中,他们可能有小阴囊或阴茎。他们可能有青春期延迟或不完整。这也可能导致不孕。

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6、监测发育迟缓。患有PWS的儿童可能会出现发育迟缓的迹象。这可能表现为轻微或中度的智力残疾,或孩子可能有学习障碍。直到很久以后,他们可能不会进行常见的身体发育任务,例如坐或走路。[6]孩子可以在50到70的智商测试。儿童可能在讲话发展方面遇到困难

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