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走进孕期产检唐氏筛查,带孕妇深入唐氏筛查

时间:2024-10-17 11:31:26

1、唐氏筛查 初了解唐筛是针对唐氏综合症的筛查。通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。

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2、唐氏儿 前苏联导演、摄影家劳夫-梅多夫(Rauf Mamedov)的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅,画面是患有唐氏综合症的三人组合。真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50,而普通儿童平均水平则为100。唐氏综合症:即21-三体综合征,它的病因是多了一个21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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3、早期唐筛和中唐什么区别?早唐和中唐在检查方法和检查时机上都有不同。早唐在孕11周-孕13周+6天开展,结合超声测量胎儿颈项厚度即NT值和母亲血清学筛查指标结果综合计算风险值。而中唐在孕15-20周间进行,只做血清学标记物的监测而不加超声测量。早唐和中唐的准确性也有不同。目前国内早唐的检出率在85%左右,中唐为65-75%;早唐的假阳性率为3%,中唐在5-8%,所以早唐的筛查效率相对更高,结果也更为可信。既然早唐更优,为何早唐不是产检必检项?因为早唐的NT超声测量是一件技术活,测量的医生需要获得英国胎儿医学基金会的资格认证。而且胎儿位置不配合,也需要多次反复测量。超声人力资源的相对不足和巨大的市场需求间的矛盾,使得早唐不可能在短期内取代中唐。而中唐可以筛查开放性神经管畸形的高危人群,也是一种优势。

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4、唐筛可以不做吗?很多人以为唐氏综合症现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30。即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1/691,目前全美约有40万唐氏综合征患者。除了智商和外貌,唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。一个出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的,造成的负担是难以想象的,最重要的是对孩子的成长会带来巨大的伤害。所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少。所以提醒孕妈妈们,千万不要抱着侥幸心理而拒绝这类筛查。

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5、我年轻所以不用担心?唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但现在环境污染、饮食污染日趋严重,各种化学药物、辐射、激素等作用下,唐氏症的发病率在年轻孕妈中有上升趋势,即青年女性也有可能生出唐氏症患儿。

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6、做唐筛 <报告解读+注意事项>医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。判断风险,看3个数字1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。2、绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”。

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7、唐筛注意事项,需要空腹吗?做唐氏筛查时无需空腹,可以稍微吃点清淡的早餐再检查。

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8、<重点提醒>在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。千万不要小瞧填写资料这项工作,最终的风险值是需要根据这些数据进行综合计算的。总有些孕妇,要么不告诉医生真实年龄;要么没有提供B超;要么以前生过唐氏孩子,但害怕提起。

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9、目前临床上常用的筛查手段准确率有限,检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低,并不能做出明确诊断。当唐氏筛查结果提醒高风险时,医生会建议孕妇做羊水穿刺,以进一步确诊。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上,但是作为一项侵入性检查,羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响,甚至流产。

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