1、进行性肌无力和运动功能倒退:假肥大型肌营养不良患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力,20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻,可能存活至40岁后。
2、Gower征:由于髋带肌肉早期无力,一般在3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使躯干从深鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部前凸的站立姿势。
3、假性肌肥大和广泛肌萎缩:早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩,但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大,与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查者手中滑脱之势。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发生肌肉挛缩,引起膝、腕关节或上臂屈曲畸形。