1、脆性X综合症患者特征?脸部: 大头、脸型瘦长、下巴较长及突出、额头较高、大而突出的耳朵视力: 弱视、斜视智力: 发展迟缓、智力障碍、自闭四肢: 扁平足、较松散的结缔组织使关节屈曲过度性器官(男性): 青春期后睪丸较正常人大
2、脆性X综合症发傍猓鲡凶病率?对于每天平均有大约45,374.4个新生儿诞生的中国来说，每天大概有300名脆性X综合症捉嘹鹨沆患者或基因携带者出生，这个数字可谓出乎意料。男婴更容易成为脆性X综合症患者，比例要比女性高叁至四倍。脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因。目前中国有超过1000万的自闭症患者，正以每年十多万新患者的速度上涨，其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。
3、脆性X综合症发病原因?FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因的CGG序列过度重复，在正常人中，CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次，FMR1基因无法正确制造FMRP蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了智力障碍和自闭倾向。
4、哪些人适合做脆性X综合症检测?担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)家族有怀疑患柏金逊症的病史家族有自闭症的病史家族有智力发展或生长迟缓的历史家族有脆性X综合症的病史家族有卵巢早衰或过早停经的病史
