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如何判断是否苯丙酮尿

时间:2024-10-16 11:04:22

1、不过,我想你想了解的应该不止这些。怎么说呢,对于刚出生的新生儿来说,72小时之后就去做新生儿筛查。一般都会筛查的三项其中有一项就是PKU——苯丙酮尿症。

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2、在产后实习的时候跟着查房有的患者就会问,“什么时候采足底血啊?”、“都筛查什么啊?”因为产后的医生比较少,患者比较多,所以,医生都显得有些烦躁(因为活太多了)。可能宝宝家属们也听得稀里糊涂的。

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3、稍微科普一下,新生儿72小时采足底血检查的项目一般至少有CH、PKU、G6PD。分别是先天性躅糌编嫜甲状腺功能霏缢挝界低下、苯丙酮尿症以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。一般来说都不会有多大问题,但万一检查出来了也好赶紧治疗,因为这东西影响孩子一生,对孩子的智力发育等方面有很大的关系。

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4、当然,一般孕妇的时候就可以做基因检测了(我小姨前年怀孕的时候就做了,好像有两种检测,一种DNA检测检酴兑镗笄查疾病多些,一种羊水检查的少些,当然价格自然不同。虽然在我看来没啥必要,只需要羊水检查就行了,不过贵的可以让人安心一点,就当花钱买安心了,最后什么没检查出来,情况当然是好的。)

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5、那言归正传这苯丙酮尿症,这是一种先天性遗传性疾病,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。(该临床特征引自百度百科)

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6、所以这东西就是越早检查出来越早开始治疗越有效果,对孩子越好,后遗症越小。一旦晚了,孩子出现智力异常的时候,再看再治疗,这缺失的智力也很难再回来。

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