1、 病例： 治疗早晚决定“同病不同命” 近日，一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6个月大的婴儿到鲤鳢胸可暨南大学附属第一医院儿科就诊。这个婴儿的主要问题是皮肤巩膜黄染近半年，肝脏肿大，伴明显的肝功能异常。该院儿科宋元宗教授课题组经过基因分析，确诊患儿患有希特林缺陷病。经过停母乳，改用特殊配方奶粉喂养，同时补充多种脂溶性维生素等治疗，婴儿半月后黄疸消退出院。
2、 来自增城的华仔就没有那么幸运了。他在9个月大时，父母发现他肚子胀鼓鼓的，到当地医院一检查，就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时，辗转到暨大附一院儿科就诊。虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病，但患儿病情已经发展到肝硬化阶段，难以逆转，最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。
3、 该病并不罕见 广东发病率高达1/8800 宋元宗介绍，希特林缺陷病是SLC25A13基因突变导致肝细胞中一种被称为希特林（Citrin）的载体蛋白功能障碍而形成的一种遗传病。
4、 本病有三种年龄依赖性的临床表现型：一是新生儿或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD），以黄疸、肝大和肝功能异常为主要临沃台忒埋床表现；二是成人发病瓜氨酸血症II型（CTLN2），主要表现为行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状；三是在年龄较大儿童中出现的希特林缺陷导致的生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）。其中NICCD是本病目前最主要的儿科临床表现型。
5、 作为一种常染色体隐性遗传病，希特林缺陷病在我国并不罕见，且在长江以南的人群中相对高发，严重危害人们尤其是婴幼儿的健康。根据初步的分子流行病学调查数据，我国至少有85000人罹患希特林缺陷病，其中超过51300人分布在长江以南地区，造成的直接经济损失超过40亿元。
6、 宋元宗介绍说，广东省是希特林缺陷病的重灾区，根据其课题组初步调查结果，广东人群SLC25A13基因突变携带者频率约为1/50，推算出该病的理论发病率高达1/8800；珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高，其中粤东某市人群突变携带率竟达1/20，理论发病率高达1/4400；全省希特林缺陷病患者估计有11800多人。
