1、所谓的“二代无创”就是除检测21三体、18三体、13三体外,还可以用NIPT来检测性染色体数目异常,其他的常染色体数目异常,以及各种染色体微缺失/微重复综合征
2、所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。随着技术的进一步成熟,可检测的染色体微缺失综合征数目也在逐渐扩大。
3、染色体微缺失/微重复在母体染色体正常的胎儿中发生率可达1%-1.7%。美国的一项研究提示,所有染色体异常中,排名前11位的染色体异常中,有5种是微缺失/微重复综合征。
4、而很多的微缺失/微重复综合征会导致先天性畸形,器官功能障碍,生长发育迟缓,智力残疾,自闭症等。
5、而前11位染色体异常,绝大部分都能被NIPT-Plus检测出,为很多家庭避免了生出具有严重先天畸形患儿的风险。