遗传性球形红细胞增多是常染色体显性遗传病。由于红细胞膜缺陷,膜透性增加,钠泵异常导致红细胞形态成为小球形而易被脾脏破坏。临床上常见是慢性溶血伴急性发作的溶血性贫血表现。
遗传性球形红细胞增多症的症状
1、 任何年龄均可发病,但多见于儿童期,亦可见于新生儿期,表现为不同程度的黄疽,脾肿大。多有家族史,血涂片见小球形红细胞增多。Coombs试验阴性。
遗传性球形红细胞增多症的治疗
1、 尚无有效的根治方法,慢性期不需特殊治疗.,多数患者每分升血中血红蛋白含量在8克以上,不需输血,对1-2岁内小儿造血代偿功能不好者,可输入红细胞。反复急性发作经保守治疗,症状仍显著者,薨坨诨罾脾切除是目前较为有效的方法,具体请参考医嘱。