1、一、唐氏综合症及世界唐氏综合症日。唐氏综合症主要是指出生儿出现智力低下等症状，目前在全球的新生婴儿中约占千分之一，他们在成长的过程中很大程度上需要依靠家庭的帮助才能生存，很多家庭因此而受到很大的困扰。为此，联合国特别设立了世界唐氏综合征日（World Down Syndrome Day, 3月21日），用于呼吁大家对于唐氏综合症的重视。
2、二、唐氏综合症的病因。目前对于唐氏综合症的发病原因并不清楚，其内在的致病机制是由于体细胞的成对染色体中，有一条额外的21号染色体出现，从而导致个体存在智力发育方便的问题。这个疾病具有遗传性，对于后代有很大影响。因此，为了减小这种患病机率，建议育龄妇女在30岁之前生育，35岁生育时患病机率急剧增加。另外，在怀孕的过程中，准妈妈们要尤其注意自身的身体健康和营养，减小不良环境对于发育初期的宝宝的伤害。
3、三、唐氏综合症的产前诊断和筛查。对于准妈妈们来说，最好的减小新生儿患病机率的方法，就是在孕期13周到16周，及时进行胎儿的唐筛检查，这样可以最大程度进行人工医学干预，从而减少新生儿患唐氏综合症的风险。通常医院检查的唐筛报告单，通常很多准妈妈们不太懂，这里就跟大家好好解读一下这份报告单。
4、四、唐筛检查报告的检查指标及生物学意义。唐筛的检查指标通常有三个（或前两个）：甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜促性腺激素β-hCG、以及游离雌三醇uE3。其中值得一提的是，测定指番舸榆毛标的单位为MOM值，该单位表示孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇体内值的中位数的比值。这个单位与孕妇的孕周有很大的关系，对于临床诊断有很大的意义。 (1) 甲型胎儿蛋白AFP: AFP是由胎儿卵黄囊产生一种胚胎性免疫调节的糖蛋白，防止胎儿补母体免疫排斥。母体血清中AFP浓度，随妊娠时间而升高，妊娠28-32周达到高峰，后逐渐降低到生产前。患有唐氏综合症的话，血清中AFP水平为正常者的70%，即MOM值为0.7-0.8 MOM。 (2) 游离人类绒毛膜促性腺激素Free β-hCG: 它是由胎盘细胞合成的性腺激素，在母体血清中快速增加直到8周，之后缓慢降低到18-20周，之后保持稳定。患有唐氏综合症的话，血清中hCG浓度会直线性升高，即MOM值为2.3-2.4MOM。 (3) 游离雌三醇uE3: 它是胎儿胎盘复合体产生的雌激素。在母体血清中浓度在7-9周开始显著增加，生产前达到最高峰。若胎儿患有唐氏综合症，就会导致合成减少，母体中浓度比正常妊娠低29%，羊水中浓度比正常妊娠低50%。一般与唐氏综合症正相关，它的含量单独降低，并不能确定患有唐氏综合症。
5、五、唐筛检测指标的正常值范围。对于检测指标通常都有有一个正常值范围的，但是由于不同的仪器和测定方法，这个范围略有差异。通常来说，正常值的范围是： (1)甲型胎儿蛋白AFP(MOM值): 0.7 - 2.5 (亦或0.25 - 2.5，检测值越低，越病机率越高） (2)人类绒毛膜促性腺激素β-hCG: 0.25 - 2.0（亦或0.4 - 2.5，数值越高，越病机率越高） (3)游离雌三醇uE3: 0.5 - 2.0 （检测值偏低，越病机率增加，但如果只有此项低，也并不能说明就患病）
6、六、唐氏综合症的风险值评估方法。唐筛检查的风险评估：(1) 21号染色体三体综合症风险；(2)18号染色体三体综合症风险；(3)开放性神经管晟逋鲱蝎缺陷(ONTD或NTD)风险。前两种染色体三体综合症，主要是针对针对检测得到的甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜促性腺激素β-hCG、以及游离雌三醇uE3，再结合孕妇的年龄、体重、孕周数据，进行电脑的综合评估，最后就可以生成三体综全症的风险评估；第三种ONTD风险，主要是指无脑儿、开放性或闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。它的诊断是依据AFP值来确定的，通常高于2.5 MOM，即可以确诊为高风险孕妇； 低于2.5 MOM，即可以判断为低风险孕妇。
7、七、唐氏综合症风险报告及进一步确诊措施。通常而言，由于检测仪器的不同，生成的报告之间存在差异。简单来说，只要是自己的测定值，在参照风险评估值以下（分母越大，风险越小）即可。否则，就属于高风险人群。为确保结果百分百准确，需要进一步进行羊膜穿刺或绒毛检查，从而真正确定胎儿是否患有唐氏综合症。最后，真诚祝愿全天下的父母们，都能拥有自己的健康快乐的宝宝！
